Bonjour à tous,
Cela fait un petit moment que je n’ai pas rédigé d’article sur ce blog. Entre les mésaventures concernant ma santé et les projets 2020 qui me prennent beaucoup de temps, il m’est impossible de tout concilier même si j’ai tendance à vouloir tout faire à la fois. Mais je vous avoue que les témoignages me manquaient… Pour le coup, je crois que celui dont je vais vous parler aujourd’hui ne pouvait pas plus me rendre heureuse et je suis certaine qu’il va vous plaire également.
Via les réseaux sociaux, j’ai la chance de recevoir de nombreux messages qui me permettent d’échanger et de faire connaissance avec diverses personnes, sur tous sujets confondus. Il y en a certains qui nécessitent d’être mis en lumière bien que tous me touchent.
Il y a quelques jours, j’ai reçu un message de Typhaine. Cette maman de 30 ans avec qui j’avais déjà échangé quelques mois auparavant sur la greffe, a un petit bonhomme de 7 ans. Son état n’était pas terrible depuis quelques mois, elle enchaînait les cures de perfusions d’antibiotiques et se voyait diminuer de jour en jour dans son quotidien depuis 1 an. Cette détérioration l’a conduite à réaliser le bilan pré-greffe en février dernier.
Vous n’êtes pas sans savoir que grâce à la recherche et surtout grâce aux dons que vous faites à nos deux associations Association Gregory Lemarchal et Association Vaincre La Mucoviciscidose), nous avançons à grands pas dans les progrès pour mettre la maladie à bout de souffle.
Il n’est pas toujours évident de bien comprendre les articles évoquant les avancées et les nouveaux traitements dans la mucovicidose qui sont souvent rédigés de façon très technique et moi-même, patiente, j’avoue que parfois je comprends que dal, voilà pourquoi donner la parole à une patiente est pour moi beaucoup plus parlant ….
je vais donc essayer de rédiger cet article avec des mots simples et assez parlants .
Vous avez déjà sûrement du entendre parler des nouveaux traitements dans la mucoviscidose : le Kalideco ou encore :
Orkambi qui est un traitement destiné aux patients à partir de 2 ans et plus, homozygotes ayant la mutation F508del du gène CFTR ce médicament contient deux molécules en charge de moduler la fonction du gène défaillant ( CFTR ) afin d’améliorer les fonctions respiratoires. Ce médicament a fait parler de lui à cause d’une problématique de commercialisation, .
Si ce médicament a révolutionné la vie de certains patients dont celles de quelques amis, chez d’autres il n’a malheureusement pas rencontré le succès tant espéré.
C’est ce dont témoigne Typhaine qui a rencontré l’effet inverse du traitement en ayant des spasmes pulmonaires à répétition. La conséquence directe de cet effet : Lui faire perdre tout espoir d’une amélioration de sa capacité pulmonaire !
Le deuxième traitement très prometteur attendu en France est le Symkévi qui est une combinaison de deux molécules et qui a pour but d’activer et de corriger lui aussi la protéine CFTR. Pour comprendre, c’est le même principe que l’Orkambi avec moins d’effets indésirables dont certains patients ont fait face. Pour parler simplement, un médicament similaire que l’on a amélioré et qui s’adresse à une population plus large de patients. Encore une fois très attendu car le traitement n’est pas encore commercialisé en France.
Enfin le troisième traitement très prometteur est la Trithérapie. appelé Trikafta aux USA, qui aura une autre appellation une fois son arrivée en France , qui associe donc trois molécules elexacaftor, tezacaftor et ivacaftor. également du laboratoire Vertex ;
ces 3 molécules visent à rétablir le fonctionnement de la proteine CFTR: un activateur et des correcteurs.
Typhaine qui, comme toutes les personnes concernées par ce combat , se tient quotidiennement informée sur les avancées de la mucoviscidose , elle avait entendu parler du traitement et c'est elle-même qui a tenu à demander à envoyer son dossier médical afin de faire partie des 120 personnes à pouvoir en bénéficier en acccés compassionnel déstiné aux personnes en état de santé trèss dégradé.
Un traitement destiné aux patient dans un état d’aggravation:
Vems inférieur à 40%
en étant porteur de la Mutation CFTR DEl 508
Ne pas être sous orkambi
Ne pas avoir de problèmes hépatiques
Être sur la liste de greffe ou proche d'inscription
Après validation et ayant obtenu l’accord du laboratoire Vertex , Typhaine a commencé le traitement il y a un peu plus de 15 jours et les premiers résultats comme elle le dit sont « incroyables » !
« Sabrina toi-même tu sais que quand on gagne ne serait ce que quelques petits pourcentages de VEMS et qu’on retrouve du souffle cela a un impact considérable sur nos journées , sentir que l’on respire sans souffrir au moindre effort n’a pas de prix », Typhaine
